структури на телото
1. Без оштетување
- Според радиодијагностички наод кај Емина малиот мозок, мозочно стебло, како и големиот мозок се без видливи фокални паренхимски лезии. Уредна дистрибуција на сива и бела маса. Уредна архитектоника на гируси и сулкуси. Не се следи рестрикција на дифузијата. Коморен систем и субарахноидални простори со уредна широчина, слободни.
- На клинички преглед констатирано е дека Александар има аускултаорно ритмична срцева акција, тонови јасни, с. шум дискретен, детето е во добра психофизичка состојба, нема проблеми со срцето, нема напади во вид на епилепсија, Има уреден имунитет. Има уреден тренинг за тоалетни навики, нема кожни инфекции Може да посетува базен како активност од специјалистички извештај од ЈЗУ УК за Детски болести.
2. Структури на главата/нервниот систем
- Кај Марио е присутна дизморфија, ЦХАР уво,
- Кај Емилија се присутни рисутни стигмати за Прадер Вили синдром- тесно чело, спуштени очни капаци, спуштени усни, тесен нос.
- Од специјалистички извештај кај Доротеа е присутна Церебрална парализа, на магнетна резонанца се следи хеми мегалинцефалија со дилатација на десната латерална комора и особено проширување на десниот окципитален рог. Агенезијана корпус калозум со интерхемисверална циста која комуницира со вентрикуларниот систем. Обемна зона на кортикална дисплазија со полимикрогирија и со кортикални хетеротопии.
- Ангел има минорни дизморфични промени на лице, коси очи, широк корен на нос, ниско поставени ушни школки карактеристични за Даунов синдром
- Кај Марина е присутно кондуктивно и сензоневрално губење на слухот поради што има вградено кохлеарен имплант (Дг. Surditas practica, OP: Implantatio cochlearis lat.sin, од отпусно писмо од ЈЗУ УК за уво, нос и грло
- Антонио е дете со умерена интелектуална попреченост, од специјалистички извештај се добуваат податоци за структурни промени во мозокот со присутни мали зони со појачан сигнал во флер и т2 секвенца , во бела маса покрај латералните комори билатерално. Промените може да се постхипоксија, постнатално Се прати поширок простор помеѓу мозочното стебло и кливусот, регија каде поминува базиларната артерија - од МР на мозок, од 02.02.2018 година
3. Структури на окото и увото
- Според извештај од очна клиника кај Дарио има отстапувањата во структурата на очното јаболко, конвергентен страбизам и астигматизам
- Тони има заболувања на ирисот и цилијарното тело- отсуство на ирисот
- Емина има променети структури на обете аурикули,со изразени хематоми и отоци. (St.post incisionem otohaematoma bill)
4. Структура за глас и говор
- Доротеа има горна вилица изразено понапред од долната, забите од горната вилица лежат над долната усна.
5. Структури на коските, мускулите и зглобовите/екстремитетите
- Кај Емилија се присутни стигмати за Прадер Вили синдром - мали шаки.
- Никола има искривување на рбетниот столб, зголемена торакална кифоза и лумбална лордоза
- Алексеј има конгенитален пес планус од специјалистички извештај од ортопедија
- Јован има рамни стопала и торакална сколиоза (искривување на рбетен столб на ниво на граден кош)
- Кај Селим преку ртг на рбетен столб е констатирана инсипиентна декстроконвексна девијација на лумбалниот рбет со ротација на пршленските тела од специјалистички извештај од ЈЗУ УИ за Радиологија
6. структура на гените
- Марио има Фрагилен Х хромозом, Висина на 25 перцентил, тежина на 90 перцентил и е во пораст, присутни знаци за синдромот од извештај од ЈЗУ УК за Детски болести од .
- Кај Евгенија во 2019 година била докажана делеција на Ангелман- синдром критичен регион во еден од центрите за хумана генетика и лабараториска дијагностика во Р. Германија со што било потврдена дијагнозата Ангелман синдром.
7. структура на урогенитален систем
- Кај Марио се присутни зголемени тестиси за возраста - 16мл, пубарха нема, масно перниче над гениталиите од специјалистички извештај од ЈЗУ УК за Детски болести 20.04.2018 година
8. Структура на Кожа
- Кај Јана се евидентни белези од касање на рецете кои сама си ги прави